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SMN1外显子7/8缺失筛检试剂盒是一种体外核酸扩增检测试剂盒，旨在辅助脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查及该病的诊断。脊髓性肌萎缩症是一种严重的中枢神经系统疾病，也是婴儿死亡的主要遗传病因。大多数携带者仅拥有一个SMN1基因拷贝。约94%的脊髓性肌萎缩症患者缺失SMN1基因外显子7和8的两个拷贝，这一情况可通过标准分子分析检测。由于人群中携带者频率较高，脊髓性肌萎缩症的携带者检测在遗传咨询中发挥着关键作用。
SMN1外显子7/8缺失筛检试剂盒具有如下优势和特性：
- 专为SMN1基因（第7和8外显子）的缺失分析而设计，检测快速且成本效益高。
- 采用基于TaqMan探针的拷贝数变异分析及相对Ct法，确保结果准确。
- 可在伯乐 CFX96 仪器上实现自动化数据分析。
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产品组分
组分内容
型号 规格 储存温度
SMN1外显子7/8缺失筛检试剂盒
SMN1MRT50-01 50次 -20°C SMN1外显子7/8缺失筛检试剂盒
SMN1MRT50-02 100次 -20°C 操作手册
1 1 室温
*注意：在使用之前，应将溶液离心至管底。
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营销中心
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注意事项
保存建议 推荐蓝冰或冰袋运输。当您收到产品后，按照说明书建议保存各组分。 警告 本品仅供科研使用，请勿用于临床与诊断。 -
FAQ
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